近日，鄭州大學董子鋼教授團隊在國際知名雜志Nature Communications(自然通訊）在線發表題為“The comparison of cancer gene mutation frequencies between China and U.S.”的學術論文。該研究首次在中國人群中得到全癌癥譜腫瘤相關基因突變頻率，并通過與美國相關數據進行比較分析發現TP53，EGFR等基因突變頻率在兩國有較大差異，并分析了其相關原因，結合腫瘤突變譜對我國腫瘤開展精準靶向治療具有重要意義。鄭州大學博士研究生馬法洋和博士后Laster K.為該研究的共同作者，董子鋼教授為通訊作者。

該研究收集并整理分析了2004年至2016年中國國家癌癥中心共556萬的癌癥流行病學數據。文中分析了23種癌癥類型（共包括94種腫瘤亞型，11,948例癌癥患者）中382個腫瘤相關基因中可影響編碼蛋白序列的基因突變。通過把腫瘤基因測序數據與流行病學數據進行融合分析，得出在中國癌癥人群中排名前十的突變基因為TP53 (51.4%)，LRP1B(13.4%)，PIK3CA (11.6%)， KRAS (11.1%), EGFR (10.6%), APC (10.5%), KMT2D (9.7%), KMT2C (8.8%), ARID1A (8.4%), and FAT4 (7.7%)。其中在中國人群中突變頻率最高的基因為TP53 (51.4%)，即超過一半的癌癥患者的腫瘤組織攜帶有TP53突變。通過對中國的突變頻率與美國的癌癥基因突變頻率進行對比分析發現，中國癌癥患者TP53 (51.4%) 及 EGFR (10.6%) 等癌癥基因的突變頻率要遠高于美國腫瘤患者的TP53 (34.0 %) 及 EGFR (3.1%)突變頻率。通過分析發現TP53的差異主要是來自于中國的非小細胞肺癌，胃癌，食管癌，及肝癌中TP53的高突變率。該研究通過性別及吸煙狀態的分層分析，發現EGFR的差異則主要來自于肺癌EGFR的高突變率，其中中國非吸煙女性的肺癌患者中EGFR的突變頻高達70.7%。

該研究報道了11948例中國腫瘤患者細胞突變情況，繪制了迄今為止中國人群中規模最大、最全面的腫瘤基因突變分析圖譜，并進行全面比較分析和美國人群癌癥突變譜的差異，該研究不但明確了我國腫瘤獨特的突變譜，并為我國腫瘤患者開展精準靶向治療提供重要的理論基礎。該研究得到國家自然科學基金委和河南省重大科技專項的支持。（孫常程 供稿）

文章鏈接： https://doi.org/10.1038/s41467-022-33351-4

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對比圖