近日，鄭州大學第三附屬醫院通過三代試管嬰兒（PGT-M）技術，首次成功阻斷Adams-Oliver綜合征，使一名健康男嬰誕生于世。這個新生命的平安誕生，標志著我省應用三代試管嬰兒技術在阻斷、預防罕見病方面取得了重要突破，也為精準醫學發展、降低出生缺陷發生率作出了積極貢獻。

患者夫婦于2014年生下一女，但孩子半歲時出現智力及動作發育落后，1歲左右出現視力障礙，隨后孩子被確診為家族性滲出性玻璃體視網膜病變，并出現四肢不對稱癥狀。基因檢測顯示，孩子患有Adams-Oliver綜合征。這是一種罕見的遺傳性多發畸形綜合征，活產嬰兒的發病率僅為兩萬分之一。在該病已知的6種致病基因中，DOCK6基因突變以常染色體隱性遺傳方式致病。經過基因檢測，夫妻二人均有DOCK6基因位點突變，其女亦存在DOCK6基因突變。

三附院在接診患者后，高度重視，組織生殖醫學科專家團隊進行治療。團隊經分析評估，認為患者可通過PGT-M技術獲得一個健康的后代。在與哈佛大學兒童醫院及上海兒童醫學中心遺傳專家沈亦平和王劍教授遠程會診后，專家團隊為患者制定了個性化的助孕方案，利用三代試管嬰兒技術對體外受精的胚胎進行遺傳學檢測，最終將一枚不攜帶致病基因且染色體正常的胚胎移植入患者體內，監測顯示成功妊娠。后經過羊水穿刺對胎兒染色體行產前基因檢測，顯示胎兒不攜帶DOCK6基因突變，這標志著三附院應用PGT-M技術成功阻斷了Adams-Oliver綜合征的遺傳基因。據悉，目前國內外文獻中還沒有經胚胎植入前單基因遺傳學檢測技術助孕后成功阻斷Adams-Oliver綜合征的相關報道。

據統計，我國各類罕見病患者超過2000萬人，約80％的罕見病為遺傳性疾病，大多缺乏有效治療方法。通過三代試管嬰兒技術，可阻斷近百種單基因罕見病的家族傳遞，給罕見病患者帶來了孕育健康新生命的希望。

三附院生殖醫學科成立于2008年，已開展3萬多個試管周期，使近2萬個健康寶寶誕生于世。自2017年開展三代試管嬰兒技術以來，可通過三代試管嬰兒技術成功對基因診斷明確的100多種單基因遺傳病進行孕前阻斷，已幫助許多家庭生育了健康寶寶。（華小亞 李嘉恒 供稿）鄭州大學版權所有，禁止非法轉載！2020-08-06 11:11:30